כמעט כל אישה הרה מבצעת כיום את בדיקת "שקיפות עורפית" שמטרתהאבחון מוקדם של תסמונת דאון, ולרוב משלבת אותה עם בדיקת דם הנקראת סקרביוכימי שליש ראשון.

כיוון שהבדיקה מוכרת ורבות נכתב עליה לא אכתוב על מהות הבדיקה, אלא סדרהשל מספר כתבות כדי להאיר צדדים פחות מוכרים שלה.

(למאמרים נוספים של הכותב בנושא הריון ולידה: ד"ר עדי דוידסון)

בדיקת שקיפות העורפית הינה בדיקת סקר לתסמונת דאון. היא אינה מתיימרתלאבחן באם לעובר יש או אין תסמונת דאון, אלא מטרתה למצוא באוכלוסיה אתהקבוצה אשר בה השכיחות לתסמונת דאון היא הגבוהה ביותר - ולבצע לאותה קבוצהבדיקת מי שפיר במטרה להגיע לאבחון מדויק באם לעובר יש תסמונת דאון או הפרעהאחרת במבנה או מספר הכרומוזומים.

כיוון שבדיקת מי השפיר הינה בדיקה יקרה ויש בה גם סיכון מסוים,מעוניינים לבצע את הבדיקה רק ל 5% מכלל הנשים. בעזרת בדיקת שקיפות העורפיתניתן למצוא את אותם 5% מהנשים אשר בקבוצתם מסתתרים 90% מהעוברים עם תסמונתדאון. גם בקבוצה זו עדיין רוב העוברים תקינים.

הסיכוי לתסמונת דאון גדל ככל שגיל האישה עולה וככל שמדידת השקיפותעורפית עבה יותר.


את בדיקת השקיפות עורפית ניתן לבצע משבוע 11 עד 14. ככל שהעובר גדוליותר כך השקיפות עורפית עבה יותר גם בעוברים התקינים ולכן קשה יותר להבדילבין עובר בריא לחולה ודיוק הבדיקה יורד.

בבדיקת הסקר הביוכימי נבדקים שני מרכיבים free bhcg ו papa כאשר הראשוןגבוה והשני נמוך הסיכון לתסמונת דאון גדלה. גם בדיקת הסקר הביוכימי מדויקתיותר ככל שמתקרבים לשבוע 11 ויורדת עם הזמן ככל שמתקרבים לשבוע 14.

כיום ניתן לבצע בדיקות נוספות יחד עם בדיקת השקיפות עורפית ובעזרתןלהעלות את הדיוק ויכולת הזיהוי של הבדיקה. בדיקות אילו הן :עצם אף, זוויתעצמות הפנים, זרימת דם בכלי דם שנקרא ductus venosus וזרימת דם בשסתום חדרימין בלב. (ארחיב ואפרט על בדיקות אילו בשבועות הקרובים). בדיקות אילומעלות בהרבה את יכולת האבחון אך הן קשות לביצוע וגוזלות זמן רב. כל הרעיוןבבדיקת סינון שהיא תהיה קצרה פשוטה וזולה ולכן ההמלצה אומרת לבצע בדיקותאילו רק במקרים שהסיכון לתסמונת דאון גדול מ 1:1000 .

ככל שהעובר גדול יותר כך קל יותר לבצע בדיקות אילו, כך שלכאורה עדיףלחכות ולא לבצע בשבוע 11. בנוסף ככל שהעובר גדול יותר ניתן גם לשלול מומיםאחרים ולזהות את מין העובר אך אין בכך כל יתרון כי גם כך רוב הנשים מבצעותסקירות מוקדמות בשבוע 14-15.

המלצתי לסיכום: לבצע את השקיפות עורפית באם ניתן בשבועות 11-12ובאם התקבלה תוצאה עם סיכון גבוה להשלים את הבדיקה בעזרת הבדיקות הנוספות.אם עקב אילוצים לא ניתן לבצע את הבדיקה מוקדם - לפחות לבצע את בדיקת הדםמוקדם ולהשלים את האולטרא סאונד לאחר מכן. אם הבדיקה מבוצעת בשלב מאוחר ישלהשלים אותה בלפחות אחת או שתיים מהבדיקות הנוספות.

כתב ד"ר עדי דוידסון

 

המאמר התפרסם לראשונה באתר של ד"ר עדי דוידסון